六代11人手指畸形自认“被诅咒”医生采血样

来源：YPS数据挖掘大师 2016-07-08 浏览：442 字号：T|T

摘要：48小时内在浙江、湖南间往返3000公里，探寻先天遗传性手指畸形家族的基因“密码”——7月8日，宁波市第六医院手外科副主任医师徐吉海告诉澎湃新闻（www.yuhou.cn），湖南一个自认“被风水先生诅咒”了的家族，百年来六代人中有11人出现不同程度的手指畸形，他已赴当地采集了族人的血液样本，医院正制订研究方案，准备对基因进行筛查、分析，寻找导致发病的染色体。6年前，徐吉海曾为当时24岁、在宁波工作…

　　48小时内在浙江、湖南间往返3000公里，探寻先天遗传性手指畸形家族的基因“密码”——7月8日，宁波市第六医院手外科副主任医师徐吉海告诉澎湃新闻（www.yuhou.cn），湖南一个自认“被风水先生诅咒”了的家族，百年来六代人中有11人出现不同程度的手指畸形，他已赴当地采集了族人的血液样本，医院正制订研究方案，准备对基因进行筛查、分析，寻找导致发病的染色体。

　　6年前，徐吉海曾为当时24岁、在宁波工作的湖南女子小芳（化名）做过两次手指矫正术。小芳的双手有14个手指，每只手有3个大拇指，每个大拇指要么没有骨头，要么形状怪异，属于“三节拇合并多指畸形”。

　　“每一例做过的手术，我都会回访、做记录存档。三年前回访时，小芳在电话里告诉我恢复得不错。但去年9月，她又打来电话，说出生5个月的儿子也有手指畸形，每只手有3个大拇指，中指、无名指、小指合并在一起。”徐吉海说，在他追问下，小芳说她的家族连续六代共11人有不同程度的先天手指畸形，包括自己、儿子、妈妈、外婆等。

　　已从医13年的徐吉海发现，家族中出现10位以上先天性手指畸形患者，且未接受任何矫正手术与治疗，保留着原始病情资料的情况十分罕见，“是很难得的完整的家族病例样本。”

　　徐吉海希望小芳能带家人来宁波检查，但小芳表示家人分布在全国各地，赶到宁波不方便。而且，家里流传着一个说法：很多年前家族被一个风水先生诅咒，才会每代人都有手指畸形，许多患病的长辈还很忌讳就医。

　　“‘诅咒’的说法不可信，我想采集族人的血样，找到发病基因，为研究提供参考。”徐吉海说。

　　据小芳透露，6月30日，族中一位长辈要过八十岁大寿，亲属都会回家贺寿。

　　“血液样本必须在低温环境中保存，加上不想影响一家人贺寿的兴致，我们提前去、尽快回。”徐吉海说。6月27日晚，他和护士周颖下班后搭机赶往长沙，落地后又驱车4小时，于次日凌晨3时到达小芳家。7时开始，为族中19人抽血、拍照，其中10人有手指畸形。

　　当天下午，血样采集完毕。29日，徐吉海和周颖飞回宁波后，立即将样本送回医院，放入零下80℃的低温冰箱。

　　“在这样的环境里，血液样本活性可以保存半年以上。”徐吉海说，医院正在制订研究方案，联系专业基因检测公司，希望找到问题染色体，确定发病诱因。

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